HLA与疾病关联是指带有某些特定HLA型别的个体易患某一疾病(阳性关联)或对该疾病有较强的抵抗力(阴性关联)。这一关联是通过患病人群和健康人群作HLA分型后，用统计学方法加以判别的。典型例子是强直性脊柱炎(AS)，全球不同民族和人种的统计结果高度一致：患者中HLA_B27抗原阳性率高达到58%～97%，而在健康对照人群中仅为1%～8%，由此确定强直性脊柱炎和HLA—B27属阳性关联。

　　换言之，带有HLA_B27等位基因的个体易于患强直性脊柱炎。经计算其相对风险(RR)平均为90，即表达B27抗原的个体较之B27阴性者患AS的机会要大平均90倍。表明HLA—B27是决定强直性脊柱炎易感性的关键遗传因素，或是强直性脊柱炎原发关联成分。